La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
- La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de
enanismo)
- Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso
mental)
- Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la
cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte
principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o
canadiense francesa)
- Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes.
Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los
defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales,
como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos
medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de
nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.
El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.
El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.
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